单基因遗传病有哪些知识点（单基因遗传病有哪些）

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1、◆ 疾病知识,医学知识,临床知识,健康科普知识,为您疾病康复提供帮助 神经系统单基因遗传病根据其遗传形式可分为以下4 种:( l )常染色体显性遗传指遗传基因位于常染色体上，并有很强的外显率。

2、最常见。

3、自应用核酸电泳技术、重组DNA 技术和互补DNA 探针方法以来，明确遗传性疾病基因的越来越多，其中属于常染色体显性遗传形式的亦更多。

4、这类遗传形式的特点是:① 连续几代中都有发病者;② 患者双亲之一常是患者;③ 同胞中约有1 / 2 是患者;④ 男女患病机会均等。

5、常染色体显性遗传形式还受父母双方等位基因影响，其子代出现完全显性、不完全显性、不规则显性(即某些家谱中出现隔代现象)和共显性数种形式。

6、( 2 )常染色体隐性遗传致病的遗传基因位于常染色体上，仅当该基因是纯合子时才发病，在杂合子时则为致病基因的携带者。

7、这种遗传形式有如下特点:① 患病双亲均无病而是携带者;② 同胞中约有1 / 4 是患者，1 / 4 正常，2 / 4 为携带者;③ 男女患病机会均等;④ 看不到连续几代遗传，但可见隔代或隔数代遗传;⑤ 近亲婚配时，后代中发病风险大为增加。

8、( 3 ) X 连锁隐性遗传致病基因位于X 染色体上。

9、当女性为纯合子、男性为半合子时即可患病。

10、若母亲为杂合子，父亲正常，子代中若为女性时，1 / 2 为携带者，112 正常。

11、若为男性时，则1 / 2 为病人，1 / 2 正常。

12、其遗传形式的特点是:① 患者主要见于男性，大多数病种看不到女患;② 男患双亲都无病，其致病基因由携带者母亲遗传而来;③ 患者兄弟、舅父、外甥、姨表兄弟中可有患者;④ 患者外祖父也可能是患者，此时舅父中无发病者。

13、( 4 ) X 连锁显性遗传其遗传基因位于X 染色体上。

14、当女性为杂合子，男性为半合子时，即可表现出临床症状。

15、这种遗传类型的特点是:① 女患多于男患，是男患的2 倍;② 患者双亲中必有一个是患者;③ 男患的女儿都是患者，儿子都正常;④ 女患子女中各有1 / 2 是患者;⑤ 可看到连续几代遗传。

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