黄崇旭 生命要继续下载（黄崇旭）

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1、白化病 一种皮肤及其附属物色素缺乏的遗传病。

2、可分全身性白化病和局部性白化病两种，以前者最为常见。

3、患者皮肤呈白色，毛发银白或淡黄色；虹膜呈淡红色或淡灰色，半透明，瞳孔淡红，视网膜无色素、羞光，眼球震颤，视力下降；病人对阳光很敏感，日晒后，皮肤可增厚并发生鳞状上皮癌。

4、白化病的发病是由于黑色素代谢障碍所致。

5、下常人体内的黑色素由黑色素细胞合成，黑色素细胞内有黑素小体，它含有酪氨酸酶，这种酶能将酪氨酸转变成黑色素。

6、白化病患者体内黑色素细胞数目正常，细胞内也有黑素小体，但由于控制酪氨酸酶的基因发生突变，不能合成酪氨酸酶，于是黑素小体中酪氨酸酶缺乏，不能使酪氨酸转变成黑色素，从而导致皮肤、粘膜、毛发、眼等白化。

7、白化病有多种遗传方式。

8、全身性白化病属常染色体隐性遗传方式。

9、局部白化病为常染色体显性遗传，眼白化病（皮肤、毛发均正常）可为X伴性隐性或常染色体隐性遗传。

10、白化病遍及全世界，总发病率为1/10000～1/20000。

11、对白化病目前尚无有效的治疗方法，因此应以预防为主。

12、禁止近亲结婚是重要的预防措施之一。

13、对此病也可作产前诊断。

14、在妊娠4～5个月时，通过胎儿镜取胎儿一小块皮肤，在电子显微境下检查胎儿是否为白化病，以避免患儿的出生，达到优生的目的。

15、在遗传的方式上白化病是属于常染色体上的隐性遗传。

16、只有当个体为隐性纯合子(aa)时,才表现为白化病,通常白化病患者的父母为表型正常的杂合子,其因型为(Aa)是致病基因的携带者,患者同胞中也有1/4的发病风险。

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