逐细胞描述中详述的颅骨先天缺陷

与流行歌曲相反，颈骨实际上与构成人类头骨的 22 块独立头骨之一相连。这些板状骨骼在称为缝合线的特殊关节处相交，通常允许颅骨随着大脑的生长而扩张，但在患有称为颅缝早闭的先天缺陷的儿童中不存在。Nature Communications 上的一项新研究提供了发育中的冠状缝的详细细胞图谱，这是最常见的融合是单基因突变的结果。这项研究汇集了来自南加州大学 Gage Crump、Robert Maxson 和 Amy Merrill 实验室以及牛津大学 Andrew Wilkie 和 Stephen Twigg 实验室的科学家。

“冠状缝因其位于头顶的位置而得名，许多先天缺陷都会影响冠状缝，”主要作者、Crump 实验室的博士后研究员 D'Juan Farmer 说。“这些婴儿和儿童必须接受一系列侵入性和危险的手术来扩大他们的头骨，我们想了解为什么冠状缝对基因破坏特别敏感。因此，为了推进对患者的新干预措施，我们创建了这是关于这种缝合线如何发展的第一个详细的逐细胞描述。”

为了实现这一目标，Farmer 和他的合作者从正在发育的小鼠冠状缝中分离出细胞。然后，该团队使用复杂的新 DNA 测序技术对数千个单个细胞中所有蛋白质编码基因的活动进行编目。

基于基因活动的独特指纹，他们能够识别发育中的缝合线内部和周围的 14 种不同类型的细胞。在这样做的过程中，他们还确定了可能参与产生和维持在缝合线两侧生长颅骨的干细胞的新基因。

在连接颅骨和下方大脑的组织中，科学家们发现了许多有趣的细胞类型，这些细胞类型可能与缝合干细胞通信以调节它们的活动。科学家们还发现了连接颅骨板并持续到成年的覆盖韧带样细胞。当被不断增长的大脑拉伸时，这些韧带样细胞可能会作为附近骨骼前体的指示器，表明是时候扩大头骨了。

科学家们还研究了一种特殊形式的颅缝早闭的小鼠模型，Saethre-Chotzen 综合征，以了解不同的细胞类型可能会受到怎样的影响。在健康小鼠中，缝合干细胞分布不对称。这可能有助于冠状缝的独特特征：颅骨板的重叠。相比之下，颅缝早闭小鼠的缝线干细胞少得多，排列分布更对称。这可能会导致颅骨板的边缘直接相互生长并有助于缝合融合。

“通过以细胞分辨率检查冠状缝线发育的最早阶段，我们的研究提供了关键的见解，为什么这种缝线特别容易受到新生儿颅缝早闭缺陷的影响，”法默说。“我们希望这些发现可以为患有这种破坏性先天缺陷的婴儿和儿童提供侵入性较小甚至预防性的治疗方法。”

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