v使用AI识别突变类型之间的基因组权衡

南方医科大学的一组研究人员开发了一种人工智能应用程序，以帮助识别随着人类进化而发生的不同类型突变之间的基因组权衡。在他们发表在《细胞报告》杂志上的论文中，该小组描述了他们如何使用来自当前存在的全基因组关联的数据来教授他们的系统，以及在暴露于新数据时它所显示的内容。

先前的研究表明，随着生物的进化，会发生突变。保留在基因组中的突变是导致生物进化的原因。先前的研究还表明，一些突变会带来直接的好处，例如加工某些食物的能力，这使得生物能够在新环境中生存。另一方面，其他突变有时只是顺其自然。它们不一定会提供任何好处，但会意外地保留在基因组中，或者因为它们靠近确实提供好处的基因。

研究基因组的科学家们长期以来一直希望有一种工具可以用来确定人类基因组中的哪些突变受到青睐，哪些只是搭便车。在这项新的努力中，研究人员开发了这样一种工具，尽管目前尚不清楚它到底有多大用处。

该工具被称为DeepFavored，是通过开发一个深度学习AI系统创建的，该系统从现有的全基因组关联研究中获取数据，以学习其他研究人员从事先前特定工作的经验。该团队包括的那些被缩小到与饮食和其他代谢活动相关的等位基因，以及允许处理气候变化的突变——重点是人类适应地球如此多不同部分的独特能力。然后，该团队在三个不同的人群中运行了该工具，并发现了他们所描述的导致疾病易感性的搭便车突变的例子。

在测试他们的新工具时，研究人员还在他们测试的三个人群中发现了他们所描述的偏好突变。他们认为他们的总体发现表明他们的工具能够找到人类基因组中突变权衡的证据。他们还将DeepFavored的结果与其他团队创建的另外两种算法进行了比较，发现它的表现优于两者。

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