半乳糖血症的诊断与防治（半乳糖血症怎么确诊）

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1、病情分析：半乳糖血症是一种由于酶缺乏导致半乳糖不能正常代谢的遗传代谢性疾病，发病早，主要在新生儿期。

2、其临床表现主要是不同程度的智力低下、生长障碍和白内障。

3、因此，如果不及早发现，会导致严重的神经系统后遗症或死亡，因为半乳糖血症的临床表现没有特异性。

4、因此，诊断主要依靠实验室检查。

5、目前常用的有：酶法检测、检测血液和尿液中的半乳糖及其代谢产物、基因诊断。

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